Genetik, canlılardaki özelliklerin nasıl ortaya çıktığını, geliştiğini ve bir nesilden diğerine nasıl aktarıldığını inceleyen büyüleyici bir bilim dalıdır. Bazen “kalıtım bilimi” olarak da adlandırılır. Anne babamızdan bize geçen ve bizi biz yapan pek çok özellik, işte bu bilim dalının konusudur.
Fen liseleri taban puanları ve yüzdelik dilimleri için sayfamızı takip ediniz.
Temel Kalıtım Kavramları Sözlüğü
Genetik dünyasına adım atarken, sıkça karşılaşacağımız bazı temel kavramları öğrenelim:
- Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan ve bir karakterin (örneğin göz rengi, saç şekli) oğul döllere aktarılmasını sağlayan DNA parçalarıdır. Yaklaşık 1500 nükleotitten oluşurlar.
- Allel Gen: Bir karakteri belirleyen gen çiftinin her bir üyesidir. Örneğin, göz rengi için bir allel anneden, diğeri babadan gelir.
- Genotip: Bir canlının sahip olduğu tüm genlerin toplamıdır. Bu, bizim genetik “kimliğimiz” gibidir.
- Fenotip: Bir canlının genotipinin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüdür. Ancak unutmayalım ki, çevresel faktörler de fenotipi etkileyebilir. Örneğin, genleriniz uzun boylu olmanızı sağlasa da, yetersiz beslenme boyunuzun kısa kalmasına neden olabilir.
- Dominant (Baskın) Gen: Bir dölde etkisini her zaman gösterebilen gendir. Genellikle büyük harflerle (A, B gibi) gösterilir.
- Resesif (Çekinik) Gen: Etkisini sadece dominant gen olmadığında gösterebilen gendir. Küçük harflerle (a, b gibi) gösterilir. Çekinik bir özelliğin fenotipte ortaya çıkabilmesi için, ilgili resesif geni taşıyan iki allelin bir araya gelmesi gerekir (örneğin, aa).
- Bağımsız Gen: Farklı kromozomlar üzerinde bulunan genlerdir.
- Bağlı Gen: Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerdir. Bu genler genellikle birlikte kalıtılırlar, ancak krossing over olayı ile ayrılabilirler.
- Mutasyon: Canlının genotipinde, değişen ortam şartlarının etkisiyle meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. Çoğu zaman zararlı olabilirler.
- Modifikasyon: Değişen ortam şartlarının etkisiyle canlının fenotipinde meydana gelen, kalıtsal olmayan değişikliklerdir. Tek yumurta ikizlerinde çevresel etkilerle ortaya çıkan farklılıklar buna örnektir. Genotipleri aynı olmasına rağmen, farklı beslenme veya yaşam koşulları nedeniyle boy ve kilo gibi özellikleri farklı olabilir.
- Adaptasyon: Canlının genleri sayesinde bulunduğu ortama uyum sağlamasıdır. Bu uyum, canlının hayatta kalma ve üreme şansını artırır. Örneğin, kaktüslerin dikenli yaprakları su kaybını azaltarak çöl ortamına adaptasyon sağlar.
- Varyasyon: Aynı tür içindeki bireyler arasında görülen genetik farklılıklardır. Mutasyon ve eşeyli üreme bu farklılıkların temel nedenleridir.
Gamet Oluşumu: Genetik Bilginin Yeni Nesillere Taşınması
Kalıtım olaylarını anlamak için gamet kavramını bilmek önemlidir. Gametler, üreme hücreleridir (dişi için yumurta, erkek için sperm). Mayoz bölünme sonucu oluşurlar ve haploit (n) kromozomludurlar. Çaprazlamalar gametler aracılığıyla gerçekleştiği için, bir canlının kaç çeşit gamet oluşturabileceğini bilmek önemlidir.
Bağımsız Genlerde Gamet Bulma:
- Homozigot durum: Bir veya daha fazla karakter bakımından homozigot (saf) olan bir birey, mayozla yalnızca bir çeşit gamet oluşturabilir. Örneğin, AAbb genotipine sahip bir birey sadece Ab genlerini taşıyan gametler oluşturur (20=1).
- Heterozigot durum: Genleri heterozigot olan karakterlerin oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı 2n formülü ile bulunur. Burada “n” heterozigot (melez) karakter sayısını ifade eder. Örneğin, AaBb genotipine sahip bir birey 22=4 çeşit gamet oluşturabilir: AB, Ab, aB, ab.
Bağlı Genlerde Gamet Bulma:
- Bağlı genler aynı kromozom üzerinde bulundukları için normalde birlikte kalıtılırlar.
- Krossing over yoksa: Bağlı genler tek bir karakter gibi düşünülür ve melez karakter sayısı belirlenerek 2n formülü uygulanır.
- Krossing over varsa: Bağlı genler arasında gen alışverişi (krossing over) gerçekleşirse, gamet çeşitliliği artar ve gamet çeşidi sayısı bağımsız genlerde olduğu gibi 2n formülü ile bulunur.
Mendel’in İzinde: Kalıtımın Temel İlkeleri
Gregor Mendel, bezelye bitkileriyle yaptığı deneylerle genetiğin temel yasalarını ortaya koymuştur. Başarısının sırları arasında bezelyelerin kolay yetiştirilmesi, kısa sürede döl vermesi, kendi kendine tozlaşabilmesi ve belirgin farklı özelliklere sahip olması yer alır. Ayrıca Mendel, çalışmalarında tek bir karaktere odaklanmış, çok sayıda birey kullanmış ve sonuçlarını istatistiksel olarak değerlendirmiştir.
Mendel’in ortaya koyduğu temel ilkeler şunlardır:
- Birim Faktörler (Genler) İlkesi: Karakterlerin nesillere aktarılmasını sağlayan birimler (genler) vardır.
- Çift Allel İlkesi: Bir bireydeki her karakter için biri anneden diğeri babadan gelen iki alel gen bulunur.
- Dominantlık Yasası: Eğer bir karakter için farklı aleller bir aradaysa, baskın olan alel fenotipi belirlerken çekinik olan alel etkisini gösteremez.
- Benzerlik Yasası: Bir özellik bakımından homozigot iki farklı döl çaprazlanırsa (AA x aa), ilk nesilde (F1) oluşan tüm bireyler birbirine benzer (Aa genotipinde olurlar).
- Ayrılma İlkesi: Mayoz sırasında, bir gen çiftini oluşturan aleller birbirinden ayrılarak farklı gametlere eşit olasılıkla geçer. Yani her gamet, her alel çiftinden yalnızca bir alel taşır.
- Bağımsız Dağılım İlkesi: Farklı kromozomlar üzerinde bulunan farklı karakterlere ait genler, gamet oluşumu sırasında birbirinden bağımsız olarak dağılırlar.
Çaprazlama: Ata canlılardan gelen gametlerin birleşme olasılıklarını gösteren şemalardır. Ata bireyler (Parental döl – P), oluşan gametler (G) ve ilk nesil yavrular (Filial döl – F1) gibi sembollerle gösterilir. F1 dölünün kendi arasında çaprazlanmasıyla ikinci nesil (F2) elde edilir.
- Monohibrit Çaprazlama: Tek bir karakter bakımından farklı olan iki homozigot bireyin çaprazlanmasıdır (örneğin, AA x aa).
- Dihibrit Çaprazlama: İki farklı karakter bakımından farklı olan bireylerin çaprazlanmasıdır (örneğin, AABB x aabb).
Eş Baskınlık, Çok Allellik ve Kan Grubu Genetiği: Mendel’in Kurallarının Ötesinde
Mendel’in tam baskınlık ilkesinin geçerli olmadığı durumlar da vardır:
- Eş Baskınlık: Heterozigot bireylerde her iki alelin de fenotipte ayrı ayrı ve belirgin olarak etkisini gösterdiği durumdur. İnsanlardaki MN kan grubu (M ve N antijenlerinin birlikte bulunması) ve AB kan grubu (A ve B antijenlerinin birlikte bulunması) buna örnektir.
- Çok Allellik: Bir karakterin ikiden fazla alel tarafından kontrol edildiği durumdur. Diploit bir canlıda bu alellerden en fazla ikisi bulunabilir. Tavşanlarda kürk rengi ve insanlarda kan grupları (A, B, 0 alelleri) çok allelliğe örnektir.
Kan Grubu Genetiği (ABO Sistemi):
- A, B ve 0 olmak üzere üç farklı alel geni tarafından kontrol edilir. A ve B alelleri birbirine baskın, 0 aleli ise çekiniktir. A ve B alelleri bir arada bulunduğunda eş baskınlık görülür (AB kan grubu).
- Alyuvar zarında A antijeni varsa A kan grubu, B antijeni varsa B kan grubu, her iki antijen varsa AB kan grubu, hiçbir antijen yoksa 0 kan grubu oluşur.
- Kan plazmasında antikorlar bulunur: A grubunda anti-B, B grubunda anti-A, 0 grubunda hem anti-A hem de anti-B, AB grubunda ise antikor bulunmaz.
- Kan nakillerinde, alıcının antikorları ile vericinin antijenleri arasındaki uyum önemlidir. Uyumsuzluk durumunda çökelme (aglütinasyon) meydana gelir. 0 kan grubu genel verici, AB kan grubu ise genel alıcı olarak bilinir.
Rh Faktörü:
- Kanımızda Rh antijeni bulunup bulunmamasına göre Rh pozitif (+) veya Rh negatif (-) olarak belirlenir. Rh (+) baskın, Rh (-) çekinik bir özelliktir. Kan nakillerinde Rh uyumu da dikkate alınmalıdır.
Eşeye Bağlı Kalıtım: Cinsiyet Kromozomlarının Rolü
Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları üzerindeki genlere eşeye bağlı genler denir. İnsanda dişilerde XX, erkeklerde XY kromozomları bulunur.
- X kromozomu üzerinde taşınan çekinik genlerle kalıtılan bazı hastalıklar (örneğin renk körlüğü, hemofili, kas erimesi) erkeklerde daha sık görülür. Çünkü erkeklerde bu genin etkisini baskılayacak ikinci bir X kromozomu yoktur. Dişilerde ise hastalığın ortaya çıkması için her iki X kromozomunda da çekinik genin bulunması gerekir. Tek çekinik gen taşıyan dişiler ise taşıyıcı olarak adlandırılır.
- Y kromozomu üzerinde taşınan genler ise sadece erkeklerde görülür (örneğin, balık pulluluk). Hasta bir babanın tüm erkek çocukları bu geni alır ve hasta olur.
Soy Ağacı: Genetik Mirasın İzini Sürmek
Soy ağacı, kalıtsal bir özelliğin veya hastalığın bir ailedeki nesiller boyunca nasıl aktarıldığını gösteren şematik bir gösterimdir. Bireylerin belirli karakterler bakımından genotiplerini belirlemek ve soya bağlı özelliklerin ortaya çıkma olasılığını hesaplamak için kullanılır.
- Otozomal Soy Ağacı: Otozomlar (vücut kromozomları) üzerindeki genlerin kalıtımını gösterir. Bu genler dominant veya resesif olabilir.
- Gonozomal Soy Ağacı: Gonozomlar (eşey kromozomları) üzerindeki genlerin kalıtımını gösterir. X’e bağlı veya Y’ye bağlı kalıtım örüntüleri incelenir.
Genetik Varyasyonların Biyolojik Çeşitliliği Açıklamadaki Rolü
Genetik varyasyon, bireyler arasındaki gen veya DNA dizisi farklılıklarıdır. Bu farklılıklar, biyolojik çeşitliliğin temelini oluşturur. Genetik varyasyonlara neden olan temel faktörler şunlardır:
- Mutasyon: Genlerde meydana gelen rastgele ve kalıcı değişikliklerdir. Yeni genetik özelliklerin ortaya çıkmasına neden olabilirler.
- Kromozomların Bağımsız Dağılımı: Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların rastgele bir şekilde gametlere dağılması, farklı gen kombinasyonlarına sahip gametlerin oluşmasını sağlar.
- Rekombinasyon (Krossing Over): Mayozun profaz I evresinde homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri arasında gen alışverişi gerçekleşir. Bu olay, anne ve babadan farklı yeni gen kombinasyonlarının oluşmasına yol açarak çeşitliliği artırır.
Eşeyli üreme, bu üç mekanizmanın birleşimiyle her nesilde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasını sağlayarak genetik çeşitliliğe önemli katkıda bulunur.
Kromozomlarda Ayrılmama Olayı: Genetik Denge Bozulursa
Normalde her hücrede belirli sayıda kromozom bulunur. Kromozomlarda ayrılmama, hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru bir şekilde ayrılamaması sonucu kromozom sayısında artış veya azalış meydana gelmesidir. Eğer bir kromozom eksikse monozomi, fazla ise trizomi olarak adlandırılır.
- Otozomal Ayrılmama: Vücut kromozomlarında ayrılmama sonucu Down sendromu (21. kromozom trizomisi), Patau sendromu (13. kromozom trizomisi) ve Edwards sendromu (18. kromozom trizomisi) gibi genetik hastalıklar ortaya çıkabilir. Down sendromu en sık görülenidir ve genellikle annenin yaşının ilerlemesiyle risk artar.
- Gonozomal Ayrılmama: Eşey kromozomlarında ayrılmama sonucu Klinefelter sendromu (XXY), Turner sendromu (XO), XYY sendromu gibi durumlar ortaya çıkabilir. Klinefelter sendromlu erkeklerde genellikle kısırlık ve bazı fiziksel özelliklerde farklılıklar görülürken, Turner sendromlu dişilerde üreme sorunları ve kısa boy gibi özellikler gözlenebilir.
Trizomi, normalde iki kopya olması gereken bir kromozomun üç kopyasının bulunması durumudur. Tam trizomi tüm hücrelerde görülürken, mozaik trizomi sadece bazı hücrelerde görülür.
Umarım bu özet, Kalıtım (Genetik) konusunu anlamanıza yardımcı olmuştur. Genetik, canlıların çeşitliliğini ve özelliklerinin nesilden nesile nasıl aktarıldığını anlamak için temel bir bilim dalıdır. Başarılar dilerim!